Moje nemoc

Diagnóza mých dvou vývojových vad se jmenuje složitě - rozštěp hrtanu, průdušnice a jícnu (laryngo-tracheo-ezophageal cleft) IV. stupně a k tomu ještě atrézie jícnu s dolní píštělí. Vada není dědičná, je čistě fyziologická.

První vrozená vada rozštěp H-P-J je extrémně vzácná, tak kde jsem k ní přišla? Lékaři říkají, že vznikla náhodou a ani jsem ji nepodědila po rodičích.🧬 Na genetice jsme byli a nic nevykoumali. Dětí jako jsem já moc není… no vlastně byste je spočítali na prstech jedné ruky. Čtyři v celém Česku. Prostě smůla. Není ani vidět na rentgenu, ke konci těhotenství je ale častým příznakem velké množstí plodové vody u maminky (tzv. polyhydramnion).

Atrézie jícnu (vrozená neprůchodnost jícnu) je vrozenou vadou, kdy jícen nedosahuje až do žaludku, ale končí slepě v hrudníku. Nejběžnějším typem je, když je dolní pahýl jícnu připojen k průdušnici tzv. tracheoesofageální píštělí - píštělí se rozumí prostě spojení. Ročně se s touto vadou v České republice narodí 30 dětí s mírnou převahou chlapců. Můj spodní pahýl byl tedy taky připojen k průdušnici jako na obrázku. A horní pahýl jícnu jsem měla spojený podélně s průdušnicí až k hrtanu a tomu se právě říká rozštěp neboli cleft.

Zdroj: https://www.hindawi.com/journals/cripe/2018/4060527/

Na prvním obrázku vidíte zhruba, jak vypadal můj jícen po narození; na dalším jak jej lékaři rozdělili a sešívali. Ten třetí obrázek je u mě zatím sci-fi, ale je to vysněná varianta, pokud by se lékařům v Londýně spojení povedlo. Je ale možné, že budu potřebovat náročnější operaci náhradou žaludkem, kdy se vlastně žaludek vytáhne nahoru až ke krku a celý jícen nahradí. Celý obrázek je ale víceméně ilustrativní, jak přesně to vypadalo u mě nevím. Ale doufám, že se jednou tomu poslednímu přiblížím.

A protože po mých prvních operacích po narození jsem neměla dovyvinuté chrupavky na průdušnici, tak má dýchací trubka nedrží tvar a je hodně měkká (odborně malatická). Z toho důvodu mi doktoři dali na dýchaní do krku trubičku - tracheostomii. Jestli se jí někdy zbavím, nevím. Oblast hrtanu nad ní je taky dost zborcená. Hlasivky tam někde prý jsou, ale bohužel nemají prostor na kmitání, zároveň jsou položené asymetricky a jedna je tzv. atrofická neboli zakrnělá. Tudíž zatím nevydám ani hlásku, jde mi ale znakování. Určitě umím už skoro 100 znaků!🧏‍♀️

Ještě jste z toho moudří? :) Hledáte, kam se teda poděl můj horní pahýl jícnu? Lékaři mi udělali další dírku ven na krku, hned vedle tracheostomie. Říká se tomu krční jícen neboli esofagostomie. Takže i když mi to moc nejde, mohu polknout a většina slin odejde ven touto malou dírkou. Bohužel zbylá část mi propadne do průdušnice a vykašlám ji nebo mi ji odsají z tracheostomie.

Můj spodní pahýl jícnu tedy slepě končí a někde v bříšku plave. V Londýně jej zkusí vzít a s tím horním spojit. Zatím mám tedy ještě třetí dírku a to vedle pupíku. Ta vede přímo do žaludku a sedí v ní další hadička, kterou nazvali gastrostomie. Je to prostě gumová hadička, kterou mi mamka s taťkou dávají rozmixované jídlo, abych hezky rostla. Má to rozhodně velké výhody. Jím dost zdravě, ještě jsem nesnědla čokoládku! Můžu baštit i ve spánku a je mi jedno, co sním. Rozhodně nejsem vybíravá. A taky se nemůžu vyzvracet, hehe. Léky taky dobře strávím. Prostě od žaludku níž vše funguje, jak má.

Pravda, ještě mi později přišli na oční vadu, kvůli které musím nosit brýle (prý na dálku). Vidím ale relativně dobře i bez nich a mamku štvu, protože nejlepší brýle jsou ty, co leží na zemi.

Na podzim 2021 jsem taky chytla na plíce nějakou bakteriální nemocniční breberu jménem pseudomonáda. A ta mě teda na chvíli zas vyřadila z provozu. Navíc mi sežrala bílé krvinky, takže teď chodíme ještě navíc na hematologii. Diagnóza se jmenuje imunitní neutropenie (nedostatek neutrofilů). Mamka mi teď každý třetí den píchá injekce, které mi pomáhají se bránit a posilují imunitu. Píchá mi je teď často ve spánku, abych moc neplakala. Trochu mě to probudí, ale hned to zase zaspím.💉

Všechno má ale i méně srandovní stránku. Běhání kolem mě stojí dost peněz a tak se naši snaží získat také pomoc zvenčí, na různé terapie (fyzio, ergo, hipo, logo), zdravotní pomůcky, léky, odsávačky, komunikátory, kurzy. Hledají informace, které by mi pomohly. Rozhodně se rodiče nenudí. Já si to zatím moc neuvědomuji, jsem dost spokojená. Se všema omezeníma jsem se vlastně narodila a přijde mi to normální. Taky hledáme hodného osobního asistenta nebo asistentku, abych si mohla od rodičů trochu odpočinout. 

Kdyby vás cokoli zajímalo, neváhejte mi napsat. Ráda se podělím o své zkušenosti.

Více informací:

Laryngotracheoezofageální rozštěp (česky, 2011)

Laryngo-tracheo-oesophageal clefts (anglicky, 2011)

Atrézie jícnu (česky, web rodičů)