Moje nemoc

Diagnóza mých dvou vývojových vad se jmenuje složitě - rozštěp hrtanu, průdušnice a jícnu (laryngo-tracheo-ezophageal cleft) IV. stupně a k tomu ještě atrézie jícnu s dolní píštělí. Vada není dědičná, je čistě fyziologická.

První vrozená vada rozštěp H-P-J je extrémně vzácná, tak kde jsem k ní přišla? Lékaři říkají, že vznikla náhodou a ani jsem ji nepodědila po rodičích.🧬 Na genetice jsme byli a nic nevykoumali. Dětí jako jsem já moc není… no vlastně byste je spočítali na prstech jedné ruky. Čtyři v celém Česku. Prostě smůla. Není ani vidět na rentgenu, ke konci těhotenství je ale častým příznakem velké množstí plodové vody u maminky (tzv. polyhydramnion).

Atrézie jícnu (vrozená neprůchodnost jícnu) je vrozenou vadou, kdy jícen nedosahuje až do žaludku, ale končí slepě v hrudníku. Nejběžnějším typem je, když je dolní pahýl jícnu připojen k průdušnici tzv. tracheoesofageální píštělí - píštělí se rozumí prostě spojení. Ročně se s touto vadou v České republice narodí 30 dětí s mírnou převahou chlapců. Můj spodní pahýl byl tedy taky připojen k průdušnici jako na obrázku. A horní pahýl jícnu jsem měla spojený podélně s průdušnicí až k hrtanu a tomu se právě říká rozštěp neboli cleft.

Zdroj: https://www.hindawi.com/journals/cripe/2018/4060527/

Na prvním obrázku vidíte zhruba, jak vypadal můj jícen po narození; na dalším jak jej lékaři rozdělili a sešívali. Ten třetí obrázek byl donedávna trochu sci-fi, ale byla to naše vysněná varianta, pokud by se lékařům v Londýně spojení povedlo. Celý obrázek je ale víceméně ilustrativní, jak přesně to vypadalo u mě nevím.

Bohužel ale byla potřeba náročnější operace, protože kvalita obou pahýlů jícnů byla špatná a spojit nešly. V listopadu 2023 jsem tak podstoupila náhradu jícnu žaludkem, kdy se vlastně žaludek vytáhlnahoru až ke krku a celý jícen se tak nahradí. Žaludek mám teď natažený a sedí mi v hrudním koši za pravou plicí.

A protože po mých prvních operacích po narození jsem neměla dovyvinuté chrupavky na průdušnici, tak má dýchací trubka nedrží tvar a je hodně měkká (odborně malatická). Z toho důvodu mi doktoři dali na dýchaní do krku trubičku - tracheostomii. Jestli se jí někdy zbavím, nevím. Oblast hrtanu nad ní je taky dost zborcená. Hlasivky tam někde prý jsou, ale bohužel nemají prostor na kmitání, zároveň jsou položené asymetricky a jedna je tzv. atrofická neboli zakrnělá a nefunguje. Do nedávna jsem nevydala ani hlásku, ale když mi bylo 2 a půl, naučila jsem se trochu tu jednu zdravou hlasivku rozkmitat a spolu se znakováním se mnohem lépe domluvím. Určitě umím už skoro 100 znaků!🧏‍♀️

Ještě jste z toho moudří? :) Donedávna jsem měla tedy horní pahýl jícnu vyvedený ven. Byla to teda dírka na krku, hned vedle tracheostomie. Říká se tomu krční jícen neboli esofagostomie. Dovolovala mi polykat a většina slin šla ven touto malou dírkou. Bohužel zbylá část mi propadala do průdušnice a vykašlala jsem ji nebo mi ji odsávali rodiče z tracheostomie. Nyní mám tento krční jícen spojen se žaludkem, ale polykání se bohužel nezpešilo a stále mi sliny zapadají do plic.

Zatím mám tedy ještě třetí dírku a to vedle pupíku. Dříve jsem měla hadičku přímo do žaludku, kterou nazvali gastrostomie. Dnes mám trochu jinou, ale podobnou hadičku přímo do střeva a říká se jí jejunostomie. Má to rozhodně velké výhody. Jím dost zdravě, ještě jsem nesnědla čokoládku! Můžu baštit i ve spánku a je mi jedno, co sním. Rozhodně nejsem vybíravá. Léky taky dobře strávím. Prostě od žaludku níž vše funguje, jak má. Akorát mi s touto novou hadičku přibyla speciální pumpa na jídlo. Dostávám mléko a to do střeva musí proudit opravdu pomalu, tak mám pumpu připojenou k hadičce až 20 hodin denně. To je celkem otrava :(. Pumpu si nosím venku v batůžku a nebo ji mám doma n stojanu.

Ještě mi pak přišli na oční vadu, kvůli které musím nosit brýle (prý na dálku). Vidím ale relativně dobře i bez nich a mamku štvu, protože nejlepší brýle jsou ty, co leží na zemi. Ale zrak se mi lepší a snad se brýlí jednou zbavím.

Na podzim 2021 jsem taky chytla na plíce nějakou bakteriální nemocniční breberu jménem pseudomonáda. A ta mě teda na chvíli zas vyřadila z provozu. Navíc mi sežrala bílé krvinky, takže teď chodíme ještě navíc na hematologii. Diagnóza se jmenuje imunitní neutropenie (nedostatek neutrofilů). Mamka mi teď každý třetí den píchá injekce, které mi pomáhají se bránit a posilují imunitu. Píchá mi je teď často ve spánku, abych moc neplakala. Trochu mě to probudí, ale hned to zase zaspím.💉

Všechno má ale i méně srandovní stránku. Běhání kolem mě stojí dost peněz a tak se naši snaží získat také pomoc zvenčí, na různé terapie (fyzio, ergo, hipo, logo), zdravotní pomůcky, léky, odsávačky, komunikátory, kurzy. Začala jsem chodit i moc milé paní, říká si psychoterapeutka. Rozhodně se rodiče nenudí. Já si to zatím moc neuvědomuji, jsem dost spokojená. Se všema omezeníma jsem se vlastně narodila a přijde mi to normální. Taky hledáme hodného osobního asistenta nebo asistentku, abych si mohla od rodičů trochu odpočinout. 

Kdyby vás cokoli zajímalo, neváhejte mi napsat. Ráda se podělím o své zkušenosti.

Více informací:

Laryngotracheoezofageální rozštěp (česky, 2011)

Laryngo-tracheo-oesophageal clefts (anglicky, 2011)

Atrézie jícnu (česky, web rodičů)